外显子组测序无法获得诊断结果?几年后再
Ebiotrade,
编辑推荐: 多项研究表明,外显子组测序的诊断率大约为三成。不过,荷兰内梅亨大学医学中心的研究人员近日发现,几年后重新分析测序数据,可将诊断率提高至五成。 外显子组测序(ES)作为一种新兴的遗传诊断方法,正越来越多地应用于复杂疾病的诊断,包括癌症、代谢疾病和神…
编辑推荐: 多项研究表明,外显子组测序的诊断率大约为三成。不过,荷兰内梅亨大学医学中心的研究人员近日发现,几年后重新分析测序数据,可将诊断率提高至五成。 外显子组测序(ES)作为一种新兴的遗传诊断方法,正越来越多地应用于复杂疾病的诊断,包括癌症、代谢疾病和神…
Ongeveer twee op de drie patiënten met een zeldzame genetische ziekte kreeg enkele jaren terug geen diagnose na exome sequencing.