Validation of a computational phenotype for finding patients eligible for genetic testing for pathogenic PTEN variants across three centers

https://t.co/H0LnvpW4Vr ICD-9およびICD-10の請求コードと臨床データからCowden症候群の遺伝子検査の対象となる患者を電子的に特定し(computational phenotypes)、その後、専門家がデータを確認しCowden症候群であるか確認したアメリカの研究です。80％以上の一致率が得られたと報告されています。