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A novel TTR mutation (p.Ala65Val) underlying late-onset hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis with mixed cardiac and neuropathic phenotype: a case report https://t.co/AkKTtc3qu4
A novel TTR mutation (p.Ala65Val) underlying late-onset hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis with mixed cardiac and neuropathic phenotype: a case report https://t.co/AkKTtc3qu4
Wir fanden eine unbekannte pathogene TTR-Mutation, was die Bedeutung einer gründlichen diagnostischen Abklärung bei Amyloidose-Patienten zeigt. Sorgfältige genetische Tests sind wichtig, um Fehldiagnosen und verpasste Behandlungsmöglichkeiten zu vermeiden.