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https://t.co/PKrLRb7TTg Peutz-Jeghers症候群家系においてSTK11遺伝子のエクソン4における新規ヘテロ接合型バリアント(c.521A > C)を認めた中国からの報告です。
https://t.co/PKrLRb7TTg Peutz-Jeghers症候群家系においてSTK11遺伝子のエクソン4における新規ヘテロ接合型バリアント(c.521A > C)を認めた中国からの報告です。
📌STK11 gene, phenotype expansion #GastrointestinalDisease #Cancer #BirthDefect #raredisease A novel missense mutation of the STK11 gene in a Chinese family with Peutz-Jeghers syndrome https://t.co/YN9XdJeCiA