726 followers
Case report of MFSD8 #mutation https://t.co/cGBpfWFAIC in a #Russian #patient with neuronal ceroid #lipofuscinosis type 7 https://t.co/8bDS6270e8
Case report of MFSD8 #mutation https://t.co/cGBpfWFAIC in a #Russian #patient with neuronal ceroid #lipofuscinosis type 7 https://t.co/8bDS6270e8
Сотрудники Genotek совместно с врачами Научно-практического центра детской психоневрологии выявили новую мутацию, приводящую к развитию липофусциноза — редкого наследственного заболевания. Статья об этом открытии опубликована в журнале Medical Genetics. h