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在大多数患者中是由染色体4p16.3上SH3BP2基因的显性突变引起的,受影响的孩子出生时表现正常,颌骨的肿胀通常出现在2至7岁之间,此后,病变增殖并增大直至青春期'许多患者的下半张脸会严重变形.而中文一般叫巨颌症(之前看到过有翻译成'天使症'的,也有人对其表示费解).
在大多数患者中是由染色体4p16.3上SH3BP2基因的显性突变引起的,受影响的孩子出生时表现正常,颌骨的肿胀通常出现在2至7岁之间,此后,病变增殖并增大直至青春期'许多患者的下半张脸会严重变形.而中文一般叫巨颌症(之前看到过有翻译成'天使症'的,也有人对其表示费解).
Cherub在早期文献里有不同的描述,自文艺复兴以来欧洲艺术中被和Putto这类丘比特似的有翼小孩形象联系起来,Cherub这个词就开始有'脸颊饱满的儿童'的意思.医学上把一种比较罕见的遗传性纤维骨质病变叫做Cherubism,'其典型症状始于儿童时期下颌无痛性扩张,双侧和对称的纤维骨质病变局限于下颌骨和上颌骨