Leaf morphological variation of Jaltomata (Solanoideae: Solanaceae) in Mexico: usefulness in species recognition
Article in Genetic Resources and Crop Evolution (April 2024)
The most recent citing publications are shown below. View all 439 publications that cite this research output on Dimensions.
Номенклатурные стандарты сортов мандарина селекции Субтропического научного центра РАН
Article in Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции (March 2024)
2024 • 10 • 1 • 5-14 Генетика человека / Human genetics Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, Россия Institute of Cytology and Genetics of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia [email protected] Вклад авторов. И.С. Захарова создала концепцию обзора, написала разделы «Общие сведения о семейной гиперхолестеринемии», «Генетические основы СГХС», «Мутации, связанные с нарушением транспорта гена LDLR (мутации LDLR класса II)», «Стресс ЭПР в клетках с мутациями класса II LDLR», «Генетическая коррекция СГХС». А.И. Шевченко написал разделы «Подходы к фармакотерапии СГХС», «Окисленная форма липопротеинов низкой плотности в клетках при СГХС», «Животные модели СГХС». С.М. Закиян написал раздел «Клеточные модели СГХС» и «Заключение». Захарова И.С., Шевченко А.И., Закиян С.М., 2024 Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 Обзор Familial hypercholesterolemia: current insight and challenges in its modelling I.S. Zakharova , A.I. Shevchenko , S.M. Zakian Abstract: Familial hypercholesterolaemia is an inherited monogenic disorder that leads to atherosclerosis and increased risk of cardio- vascular disease. Despite its high incidence (1 in 250 people for the heterozygous form, up to 1 in 300,000 to 1 million people for the homozygous form) and global public health concern, the effectiveness of patient care remains extremely low. According the European Atherosclerosis Society 2022 Report, less than 3 % of patients worldwide achieve targeted low-density lipoprotein cholesterol levels during FH treatment. Most cases of hypercholesterolaemia are caused by pathogenic allelic variants in the low-density lipoprotein re- ceptor (LDLR) gene, half of which are class II mutations that cause misfolding of the LDLR protein, leading to impaired transport to the cell surface and accumulation in the endoplasmic reticulum. This review provides an update on familial hypercholesterolemia model- ling and genetic correction of the disease. Key words: familial hypercholesterolemia; atherosclerosis; low density lipoprotein receptor; cell models; induced pluripotent stem cells; endothelium. For citation: Zakharova I.S., Shevchenko A.I., Zakian S.M. Familial hypercholesterolemia: current insight and challenges in its modelling. Pisma v Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Letters to Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2024;10(1):5-14. DOI 10.18699/ letvjgb-2024-10-2 (in Russian) Funding: The work was carried out with financial support from the Russian Science Foundation (project No. 21-15-00065). Cемейная гиперхолестеринемия: современные сведения и проблемы моделирования
Article in Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции (March 2024)